Miocardiopatía Hipertrófica

Cardiologia

Enfermedades Mas Comunes

7.Miocardiopatía Hipertrófica

Concepto
En esta enfermedad existe un aumento del grosor del miocardio ventricular que conlleva rigidez de la pared ventricular y disfunción diastólica (MIR 02-03, 93). Además de la disfunción diastólica, en el 25% de los casos existe una obstrucción con gradiente en el tracto de salida del VI, secundario al movimiento sistólico anterior (SAM) de la valva anterior mitral contra el tabique. Este SAM parece secundario en gran parte, al efecto Venturi, consistente en un aumento de la velocidad de salida del VI por un aumento de la contractilidad muscular. El SAM no es patognomónico de la miocardiopatía hipertrófica (MH), pero existe siempre que en esta enfermedad hay obstrucción en la salida del VI.
Anatomía patológica.
La hipertrofia suele ser irregular, siendo generalmente más acusada en el tabique interventricular (hipertrofia septal asimétrica). No obstante, a veces la hipertrofia es concéntrica y otras veces es de predominio apical (enfermedad de Yamaguchi, muy frecuente en Japón). Además de la hipertrofia, hay grados variables de fibrosis y desorganización de la histología miocárdica, así como alteraciones en las arterias coronarias.
Etiología.

La asociación familiar se observa en el 50% de los afectados y en la mayoría de ellos se detecta una transmisión autosómica dominante con penetrancia variable. La mayor parte de ellos (40%) se asocian a un defecto en el gen de la cadena pesada de la miosina (cromosoma 14).También se han encontrado defectos en el gen de la troponina T (cromosoma 1) en el 15% de los pacientes, proteína C fijadora de la miosina (cromosoma 11) 20% de los pacientes y de la α-tropomiosina (cromosoma 15). La enfermedad suele hacerse evidente después de la adolescencia, y es probablemente la causa más frecuente de muerte súbita de origen cardíaco en los adultos jóvenes y en los atletas (MIR 00-01, 42; MIR 00-01, 44; MIR 97-98, 107). Algunos casos son esporádicos se deben probablemente a mutaciones espontáneas. La ataxia de Friedreich puede cursar con una miocardiopatía parecida a la MH idiopática.

Clínica.
Esta enfermedad puede ser asintomática, pero también puede cursar con muerte súbita sin que haya dado síntomas previamente. Cuando da síntomas, estos consisten en disnea, angina de pecho, síncope y presíncope. La disnea es el síntoma más frecuente y se debe a una insuficiencia cardíaca secundaria a disfunción diastólica. Estos síntomas no están relacionados con la presencia o la gravedad del gradiente en el tracto de salida del VI.
Exploración física.
Lo más importante es un soplo sistólico rudo localizado en el ápex y el borde esternal izquierdo. Además, puede haber 4R, así como pulso bisferiens. Todo lo que disminuya la precarga y/o la postcarga, y aumente la contractilidad ventricular, aumenta tanto el gradiente como el soplo. Así, la digital, el isoproterenol, el ejercicio, la maniobra de Valsalva, los vasodilatadores, las arritmias y el ponerse de pie bruscamente aumentan el gradiente y el soplo (MIR 02-03, 99). Por el contrario, estos disminuyen con la fenilefrina, con la posición de cuclillas, con la elevación de las extremidades inferiores y con la expansión de la volemia (MIR 99-00F, 40; MIR 94-95, 13).
Pruebas complementarias.
ECG. Destacan los signos de hipertrofia del VI, con presencia de “Q” amplias en las precordiales izquierdas. En la de predominio apical, aparecen ondas T negativas y muy cercanas al complejo QRS, con depresión del segmento ST. Además, puede haber arritmias supra- ventriculares y ventriculares (MIR 01-02, 45). Rx de tórax. La silueta cardíaca es normal o con ligera cardiomegalia. Ecocardiograma. Es la exploración más importante. Detecta la magnitud y la distribución de la hipertrofia delVI (en la mayoría de los pacientes es asimétrica, con predominio septal). Además, demuestra la presencia del SAM, el gradiente del tracto de salida del VI y el aspecto esmerilado del tabique ventricular. La función sistólica (fracción de eyección) es normal o incluso está aumentada. Otro hallazgo frecuente es la insuficiencia mitral, que se produce al ser desplazada la valva anterior de la mitral hacia el tracto de salida. Ergometría. La caída de la tensión arterial durante el ejercicio es un dato de mal pronóstico en la miocardiopatía hipertrófica. Gammagrafía con talio. Puede demostrar defectos de perfusión, incluso en pacientes asintomáticos, que no implican necesariamen- te enfermedad coronaria. Cateterismo cardíaco. Demuestra el aumento de la presión diastólica del VI, así como el gradiente de presiones en el tracto de salida del VI. En las formas apicales, el ventrículo tiene una morfología en “as de picas”.
Pronóstico.
La causa más frecuente de muerte en estos pacientes es la muerte súbita, pudiendo ocurrir en ausencia de síntomas previos de cardiopatía. La muerte súbita suele ser por arritmias ventriculares y es más frecuente en pacientes jóvenes con historia familiar de muerte súbita, sobre todo cuando se han detectado arritmias ventriculares en el Holter. Es importante el hecho de que no existe relación importante entre la probabilidad de una muerte súbita con la presencia o gravedad del gradiente o de los síntomas. Un evento que puede provocar un deterioro hemodinámico importante en la MH es la fibrilación auricular, pues la contribución de la aurícula al llenado ventricular es muy importante en esta enfermedad. Además, la fibrilación auricular en la miocardiopatía hipertrófica tiene alta tendencia embolígena, siendo indicación de anticoagulación oral permanente. Otra complicación que puede surgir es la endocarditis infecciosa.


Tratamiento.
El objetivo del tratamiento es mejorar los síntomas y disminuir la incidencia de muerte súbita. • Por su capacidad para disminuir la contractilidad y bradicardizar (alargando la diástole), los betabloqueantes son el tratamiento de elección. Mejoran la disnea y la angina. Son útiles como alte- rantiva (en caso de contraindicación o ineficacia) el verapamilo o el diltiazem. Los antagonistas del calcio dihidropiridínicos como el nifedipino o el amlodipino deben evitarse. Los agonis- tas beta adrenérgicos, la digoxina y otros fármacos inotrópicos están contraindicados. Los diuréticos deben ser usados con mucho cuidado para no disminuir la precarga.. • En caso de arritmias supraventriculares o ventriculares, el fármaco de elección es la amiodarona, ya que además de su potencial antiarrítmico tiene cierto efecto inotrópico negativo. • La cirugía (miomectomía y/o sustitución valvular mitral) puede estar indicada cuando hay síntomas importantes y gradiente significativo a pesar del tratamiento médico. • Una alternativa terapéutica reciente es la reducción septal no quirúrgica, mediante cateterismo cardíaco y producción de un infarto septal mediante la oclusión con etanol de una rama septal. • Otra posibilidad terapéutica es la implantación de un marca- pasos bicameral (DDD), con lo cual se produce generalmente una mejoría hemodinámica y sintomática. • En pacientes con alto riesgo de muerte súbita, está indicada la implantación de un desfibrilador (ver Tabla con criterios de alto riesgo de muerte súbita).