Enfermedades Hepáticas de Causa Metábolica y Cardíaca

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17.Enfermedades Hepáticas de Causa Metábolica y Cardíaca

Concepto
1. Hemocromatosis primaria
Es un trastorno con herencia autosómica recesiva que da lugar a un acúmulo progresivo de hierro en el organismo, especialmente en algunos órganos. Si no se trata, conduce a cirrosis hepática y otras alteraciones sistémicas. La causa de la sobrecarga de hierro no se conoce, pero está claro que existe un defecto genético que produce un incremento en la absorción intestinal de hierro, aunque existe una forma no genética de hemocromatosis. El gen alterado se encuentra en el cromosoma 6. Existe una fuerte asociación con determinados HLA, sobre todo el HLA A3 y también con el HLA B14 y B7. El 80% de los pacientes son homocigóticos para la mutación C282Y en el gen HFE, situado en el cromosoma 6.
Clínica
Los síntomas aparecen habitualmente en varones sobre los 50 años y en mujeres, algo más tarde, sobre los 60, probablemente debido a que las menstruaciones y los embarazos las protegen parcialmente. Hay casos, sin embargo, en los que la enfermedad aparece a edad mucho más joven. La afectación clínica se resume en la tabla adjunta. El cuadro clínico suele estar presidido por pigmentación cutánea, diabetes, hepatopatía, miocardiopatía restrictiva y disfunción sexual.

Diagnóstico
Se establece la sospecha clínica midiendo los parámetros que nos informan acerca de la sobrecarga de hierro, como son el índice de saturación de la transferrina, o la ferritina sérica, que estarán todos ellos muy aumentados. La prueba de la desferrioxamina, que está en desuso, consiste en la administración intramuscular de desferrioxamina con un gran aumento de la excreción de hierro en la orina en los pacientes con hemocromatosis. Ante la sospecha de hemocromatosis, la presencia de homocigosis para C282Y o heterocigosis para C282Y/H63D permite establecer el diagnóstico de la enfermedad. En los casos de sospecha, pero sin mutaciones en el genotipo HFE, se requiere la biopsia hepática con cuantificación de hierro para el diagnóstico. No obstante, si el diagnóstico de hemocromatosis se ha establecido por elevación de la ferritina y alteraciones genéticas compatibles, puede ser necesaria una biopsia hepática si hay alteraciones en las transaminasas, para evaluar la presencia de cirrosis hepática (MIR 05-06, 11; MIR 99-00F, 10; MIR 97-98, 91). Se debe hacer estudio genético a los familiares.
Tratamiento
Se hace con flebotomías repetidas extrayéndose 500 mililitros una o dos veces a la semana. En pacientes que no toleren la sangría se puede utilizar desferrioxamina por vía parenteral, aunque es mucho menos efectiva. En situaciones de hepatopatía terminal, trasplante hepático. Es posible la rediva tras el trasplante.